根据 2020 年 9 月出版的《中国心血管健康与疾病报告 2019 概要》，我国心血管病患病率处于持续上升阶段，推算心血管病现患人数为 3.30 亿，其中高血压 2.45 亿，也就是说，每 5 个成人中就有 1 个高血压患者。高血压又是心血管病死亡里的头号致死因素，每 4 例死亡中就有 1 例死于高血压。
高血压定义
根据 2020 年 5 月 6 日国际高血压学会（ISH）发布的《ISH2020 国际高血压实践指南》，在连续多次重复测量后，诊室血压≥140/90mmHg 即可诊断为高血压。
单基因遗传性高血压
是指由单一基因突变导致的高血压，为常染色体显性或隐性遗传，多早年发病，预后较差。对遗传性疾病进行基因检测和诊断，有助于患者及亲属的早期诊断和鉴别，还对治疗策略的制定、遗传筛查以及选择性生育等有重要的作用。
醛固酮
醛固酮是人体内重要的盐皮质激素，促进肾脏对钠的吸收，维持水平衡。但醛固酮过多是引起高血压的一个常见但未被认识的原因，其引起的顽固性高血压，患者心脏、肾脏等高血压靶器官损害更为严重。
家族性醛固酮增多症的分类
“家族性醛固酮增多症”是由于遗传因素而产生的疾病。根据 2020 年 9 月 30 日发布的《原发性醛固酮增多症诊断治疗的专家共识（2020 版）》、2019 年 3 月发布的《单基因遗传性心血管疾病基因诊断指南》，因致病基因不同，家族性醛固酮增多症分为 4 个亚型：FHA I、FHA II、FHA III 和 FHA Ⅳ。例如 FHA I 型是由于 CYP11B1 基因和 CYP11B2 基因重组所产生的嵌合基因引起醛固酮合成调控的改变，导致糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症。通过进行基因检测，可确定分型，针对不同分型采取正确的治疗方案。
家族性醛固酮增多症的 筛查与治疗
前面提到，按照产生机制不同，家族性醛固酮增多症分为四种类型。通过基因检测，进行基因分型，即可判断出疾病类型。四种类型的遗传方式都是常染色体显性遗传。
产生机制不同，治疗方式不同，如 FHA I 的显著特点是可被糖皮质激素抑制，其他几种，也因致病基因不同，需采取不同的治疗方式。
假性醛固酮增多症：Liddle 综合征
Liddle 综合征，其临床表现酷似原发性醛固酮增多症，但是致病机制不同，这是由编码上皮细胞钠通道蛋白 β、γ 亚单位的 SCNN1B 和 SCNN1G 基因突变导致。通过基因检测可以区分 Liddle 综合征和“醛固酮增多症”，从而采用正确的治疗方式，得到好的治疗效果。基因诊断是 Liddle 综合征的金标准。
治疗药物与基因
提到高血压，很多人的反应就是要吃降压药。但同是降压药，有些人服用有效，而有些人却没有降压效果，这就和我们人体的基因有关系了。治疗药物进入体内后，药物在体内代谢、转运和药物作用靶点基因的遗传变异及其表达水平的变化，可影响药物在体内的浓度和敏感性，导致药物反应个体产生差异。例如，华法林是一种常见的口服抗凝剂，临床用于血栓的预防和治疗。人 CYP2C9 基因上特定突变会影响药物代谢酶的活性，从而影响华法林在体内的代谢。
因此，为了得到较好的治疗效果，在进行疾病基因分型的前提下，还需要进行与治疗药物相关的基因多态性检测。
疾病研究的深入、基因探索的进步，使得以前较少发现的疾病浮出了水面，家族性醛固酮增多症引起的高血压病例数也在逐步增多，罕见病也不再罕见，伯豪生物和重庆伯豪临检实验室团队，已经开发了家族性醛固酮增多症基因检测产品，通过外周血的取样检测，即可进行相关基因的分型，完成疾病的分类、治疗药物基因检测。 详情请联系：
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