消化系统疾病
消化系统疾病是指发生在口腔、唾液腺、食管、胃、肠、肝、胆、腺、腹膜及网膜等脏器的疾病。
多组学联合分析
疾病的发生发展是一个复杂的网络，基因变异、表观遗传的改变、基因表达水平的异常等诸多因素都会影响着生命体特征的改变。单一组学的研究目前已日趋成熟与完善，但无法准确的全是疾病的发病原理，而多组学的应用可以帮助我们对生物系统进行全面的解读，同时对疾病机理研究、确定致病靶点起到作用推动，为疾病基础科学和精准医学研究提供了新的思路。
分享解读的案例
WES+WGS+RNAseq 多组学揭示家族性腺瘤性息肉病的发病机制
结直肠癌（Colorectal Cancer，CRC）在全球范围内是发病率第三、致死率第四的高发癌症（Beattie et al., 2005)。
CRC 包含腺癌、类癌、肉瘤和淋巴瘤等，常见的腺癌占比高达 95%(Carey, 2017; Church, 2016)。Ø结直肠良性腺瘤是 CRC 的癌前病变形式，临床上根据组织学形态，分为低级别腺瘤和高级别腺瘤。
家族性腺瘤性息肉病（Familial Adenomatous Polyposis, FAP）是 CRC 的一种特殊病例，是由 APC 抑癌基因胚系突变导致的常染色体显性遗传的结直肠腺瘤综合征，表现为大肠肠腔内布满大小不一的腺瘤样息肉 100 枚以上，如不手术，息肉癌变率高达 90% 以上。
同一个 FAP 患者可能同时取得低级别腺瘤、高级别腺瘤、以及恶变的腺癌组织，避免了癌症机理研究中不同患者之间肿瘤组织的个体差异巨大的问题，为研究腺瘤向腺癌转化的过程提供了天然的研究模型。
儿童炎症性肠病的多组学研究
背景：肠道上皮细胞被认为在炎症性肠病（IBD) 的发病机制中起着关键作用，然而来自于原发人体组织的证据仍然很少。
发现：诊断为 IBD 的儿童中肠上皮显示出显著的表观组和转录组变化，这些变化部分保留在类器官培养中并与疾病临床表现相关。IBD 组和对照组之间肠道菌群的变化不显著，可能是因为个体内部的大量差异，难以评估。
展望：IBD 患儿肠道上皮的稳定表观遗传学改变可以解释疾病结局的变化，并有可能在未来发展成为疾病预后的生物标志物。
多组学联合分析问题解答
1、同时做全基因组测序和全外测序的作用？
2、克隆演化研究的一般要求？
3、基因组变异与转录组水平的关联？
4、如何研究肠道微生物与宿主的互作？
5、肠道微生物是否会引起宿主机体的 DNA 突变，DNA 甲基化的改变，宿主集体炎症反应？
6、肠道微生态的失调和机体甲基化有什么联系？
7、表观基因组、转录组学、微生物组学怎么关联？
8、表观基因组、转录组学、微生物组学的多组学研究通常应用在什么方向？
单组学研究不断深入和完善的同时，多组学联合分析为疾病的预防、治疗方面研究上有其重大意义，是复杂疾病及癌症研究的未来趋势。
听课方式获取
交流会时间
2020 年 5 月 28 日 15：30-16：30
十二年，一个“有知识，有分享的老店”！
伯豪生物在肖华胜博士的带领下，汇聚了一批从中国科学院、清华大学、北京大学、美国 NIH、上海交通大学、中国海洋大学等国内外知名单位的博士后、博士硕士，为伯豪生物技术研发服务提供技术支撑。同时伯豪生物拥有院士专家工作站，特聘请中国科学院赵国屏院士、中国科学院张旭院士、中科院吴家睿研究员、华山医院消化科刘杰主任、国家人类基因组南方研究中心黄薇研究员、复旦大学于文强教授等著名专家学者为工作站技术顾问。十二年来，伯豪生物“服务科技创新，护航人类健康”为广大客户提供持续、稳定和高质量的技术支持和服务。
更多伯豪生物服务
