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人类基因组由 30 亿个核苷酸组成，它们携带着人类的遗传信息并决定人体的生理特征。人类基因组序列的 0.1%—0.2% 在人种、人群和个体之间存在 DNA 序列的差异，即单核苷酸多态性（SNP，single nucleotide polymorphism）。许多的这些单核苷酸多态性可引起不同的遗传性状，即遗传的多态性（polymorphism），如 ABO 血型位点标记，白细胞 HLA 位点标记和个体药物代谢差异等。了解这些 DNA 序列的差异和单核苷酸多态性以及这些差异所表现的意义将给疾病的预测、诊断、预后和预防带来革命性的变化。
1、Illumina GSA 芯片（Infinium Global Screening Array）
Illumina 公司的 GSA (Global Screening Array) 芯片是一款先进的基因分型芯片，包含 66 万个探针，与疾病、注释、性状有关的位点有 132,262 个，为群体规模的遗传研究、变异筛查和精准医学研究提供了一种经济的解决方案。
全面的位点信息
Infinium Global Screening Array-24 v2.0 BeadChip 结合了多种族全基因组内容，精选临床研究变体和质量控制（QC）标记，用于精准医学研究。
所有 26 个 1000G 群体中的 MAF> 1% 的位点。基于 ClinVar，NHGRI，PharmGKB 和 ExAC 数据库的临床研究内容，包括具有已建立的疾病关联的变异，相关的药物基因组学标记。
广泛的适用性
在全球范围内采用该芯片的样本超过 550 万个，可以提供人类疾病研究人员，医疗保健网络，消费者基因组学公司和基因组服务提供商网络，以帮助发现基因信息。
广泛的临床研究应用
该阵列为临床研究应用提供基因组工具，包括疾病风险分析研究，药物基因组学研究，健康评估和复杂的疾病。2018 年 3 月，Illumina 发布了免费更新，更新覆盖了药物基因组学，ClinVar，HLA 和 ACMG 中的更多位点。
稳健的分析和高吞吐量的工作流程
该阵列支持基因分型和 CNV 呼叫样本类型，包括唾液，血液和口腔拭子。该格式还可以每周处理数千个样本，并进行为期 3 天的人口规模研究工作流程。
2、Illumina Asian Screening Array（ASA）
这款芯片在继承了 GSA 芯片超高性价比的基础上，在位点上采用了亚洲人群的数据，并对 CNV 探针进行了升级，可谓是 GSA 芯片的亚洲定制 PLUS 版。
ASA 位点信息
70 万个标记，覆盖东亚及东南亚人群参考基因组；
基因组骨架基于 9000+ 亚洲人全基因测序数据（15-30X）优化获得；
更适合用于亚洲人基因组 imputation；
约 15 万个临床研究、疾病探索、质控等标记；
经济高效，多态性位点达 80% 以上；
广覆盖遗传性疾病相关基因；
迄今覆盖亚洲人稀有变异（MAF1-5%）的芯片。
特色位点
高覆盖已知可解释遗传变异——Clinvar 数据库。
CNV 探针升级：可进行 100 多种疾病，2,258 个基因 4000 多个 CNV 结构变异检测。
遗传病基因广泛覆盖：涵盖美国医学遗传学与基因组学学会（ACMG）推荐的 58 个基因，用于遗传病研究。
药物基因组研究芯片：涵盖 CYP2D6、G6PD、CYP2C9、SLCO1B1、CYP 2C19 等常见药物代谢基因的 373 个 star alleles 和 CNV。
芯片优势
应用广：几乎涵盖目前可解释的所有 SNP 位点。
通量高：70 万 SNP/ 样本，每周 2000+ 样本。
性价比高：多态性位点达 80% 以上，价格低。
灵活性强：可实现不同研究方向特色定制。
芯片应用
研究亚洲人心脑血管、肿瘤、神经系统疾病等复杂疾病易感位点及 biomarkers。
解析遗传病、新生儿缺陷等疾病的发生机制。
肿瘤、心血管、代谢类疾病等染色体结构变异研究。
药物基因组学研究。
追溯祖源。
样本要求
血液样本：EDTA 抗凝，2ml，-20℃冰箱保存；
新鲜冰冻组织：液氮冷却、-80℃冰箱保存；
样品量要求：DNA 样品浓度：≥50ng/µl；OD260/280=1.8-2.0；DNA 样品总量：≥1ug。
应用案例
基于候选基因策略，利用 SNP 单倍型数据库，识别 Tag SNP，应用 GoldenGate 定制芯片开展冠心病的研究。伯豪生物挑选 2000 多个与可能导致冠心病的候选基因相关的 SNP，对患者和对照人群共近 3000 份样本进行了基因分型，对数据进行的关联分析发现了一些与疾病有关的易感位点。2009 年伯豪生物与上海高血压研究所合作开展高血压的全基因组关联研究。
与美国 Rutgers 大学合作，利用 Illumina 的技术平台，采取候选基因策略，利用 GoldenGate 定制芯片开展了自闭症关联分析研究，探讨这类疾病的发病机理及遗传易感性。
与吸烟导致肺癌相关的遗传因素、基因 - 环境互作机制：吸烟人群和长期在粉尘环境中工作的人群，肺癌的发病率高，伯豪生物以此为模型，收集患者的 DNA 样本，应用 GoldenGate 定制芯片进行关联分析，研究遗传多态与吸烟易患肺癌风险的相关性，筛选到一系列吸烟人群易发肺癌的易感基因位点，鉴定出在特定环境暴露下决定患病风险的易感基因，从分子水平研究环境化学物质与基因的互作，从而将病原学中基因 - 环境互作机制用于流行病学研究，确定高危人群。
早在 2008 年安徽医科大学，利用伯豪生物的研发公共服务平台的综合技术力量，就银屑病、白癜风和系统性红斑狼疮在中国人群的遗传易感性进行研究，先后发表了几篇 Nat Genetic; 2009-2010 年，与山东皮肤病性病防治研究所合作开展了麻风病的全基因组关联研究和家系连锁分析，取得的轰动性发现发表在国际尖端医学杂志《新英格兰医学杂志》；2010 年伯豪生物与上海内分泌研究所合作，对 GD 和糖尿病进行全基因组关联研究。
