科研服务

除深度覆盖疾病相关性的靶标之外，SureSelect 临床研究外显子组 V2 提供基因列表及其与疾病相关性证据的外显子组。

1、超凡的覆盖率：出色的外显子组整体覆盖率，并对疾病相关基因加强覆盖，提高了对 HGMD、OMIM、ClinVar 及 ACMG 靶标的覆盖率；

2、更多相关信息：美国埃默里大学和费城儿童医院对新添加的疾病相关内容进行了专家级优化，还提供基因列表及其与疾病相关性的证据；

3、完整而灵活的解决方案：从样品到数据的完整解决方案 — 包括定制化靶向序列捕获内容、自动化工作流程以及数据分析和解析解决方案。

可靠识别目标区域

该基因组合采用 SureSelect 人全外显子 V6 作为其核心设计，提高了疾病相关区域的覆盖率，从而实现了高度优化数据库的广覆盖，并有助于在这些靶标中进行更可靠的变异识别。这一设计包括在线人类孟德尔遗传学数据库、人类基因组突变数据库和 NCBI 的 ClinVar 数据库中的靶标，另外还包括由美国埃默里大学和费城儿童医院定义的额外疾病相关靶标。