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全外显子组测序_售后咨询

1. 全外测序的材料与方法中英文参考

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2. 全外测序的位点注释可分为哪几部分?

     

3. 全外测序可以检测哪些类型的变异?

    可以对单个样本进行SNP、InDel和CNV变异检测,也可以对成对肿瘤样本进行体细胞SNP、InDel、CNV和LOH进行检测。

3. 全外测序结果中的捕获效率、测序深度(Sequencing Depth)及覆盖度(coverage)分别指什么

    捕获效率,指比对到目标区域的有效数据量占总的数据量的比例。捕获效率的高低不影响数据质量,只影响数据的有效比例。捕获效率越高代表数据的利用率也越高。
    测序深度(Sequencing Depth)是测序得到的碱基总量(bp)与基因组大小的比值。
    覆盖度(coverage )是目标区域被覆盖到的比率,一般外显子的覆盖度都可以达到95%以上;随着测序深度的增加,覆盖度也会增加。