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全外显子组测序_售前咨询

1. 全外显子测序可以检测哪些类型的变异?

    可以对单个样本进行SNP、InDel和CNV变异检测,也可以对成对肿瘤样本进行体细胞SNP、InDel、CNV和LOH进行检测。

2. 全外显子捕获可以做CNV吗?

    由于外显子测序有杂交捕获的过程,这样就会涉及捕获效率。各外显子的杂交效率不同,其同源竞争的情况也不同,所以不同的外显子的覆盖率存在差异。一般情况下,外显子测序不能用于CNV的检测,但我们采用国际主流软件和长期优化的分析方法可以针对单个样本进行CNV变异检测。

3. 全外显子测序的优点是什么?

    外显子测序是全基因重测序的一个较为经济的替代手段,对研究基因的SNP、Indel等具有较大的优势。人的全基因组约3G,外显子占人全部基因序列的1%。重测序一般需要测30X,即90G数据,外显子测序一般测50-100 X,在实现较低成本的前提下对发生突变后最有可能影响功能改变的序列进行针对性的研究,性价比高。

4. FFPE样本可以做全外显子测序吗?

     可以做,FFPE 10um切片,至少10 片。

5. 做全外显子测序对DNA样本的要求?

    组织或全血DNA质量较好,要求主带清晰,无降解,浓度大于50ng/ul,总量大于1ug,OD260/OD280 =1.8~2.0 , OD260/OD230=1.5 ~2.2。