
1、靶标大小:60 Mb;
2、覆盖数据库:Refseq,CCDS,GENCODE,HGMD_cds,OMIM_cds;
3、采用双链 RNA 探针捕获:更少的测序量实现更大的覆盖率和均一性;
4、样本需求:10 ng-200 ng,可适用于 FFPE 样本。

▲图 1 全外捕获实验流程图

通过实测数据分析,该人全外显子定制捕获平台在比对率、捕获率、覆盖度、均一性等方面均有良好表现,综合性能更佳。
▲图 2 各捕获平台的数据情况。蓝色表示该定制平台。

全外显子测序作为伯豪生物 DNA 产品线的服务,合作客户的研究涵盖肿瘤、遗传病、复杂疾病等各个领域,应用文献在 Nat Genet、Leukemia、Genome Med、Hepatology 等高水平期刊发表。 伯豪生物 DNA 产品线整合了测序和芯片平台,为客户提供从基因组测序、外显子组测序、目标区段捕获测序、SNP 芯片和 CNV 芯片等高通量筛选,个性化的生物信息分析,到 Fluidigm、MassARRAY、多重 PCR、qPCR、Sanger 测序等中低通量验证的整体一站式服务。如下是部分全外应用文献:
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