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全外显子筛查

 全外显子筛查:

上千种遗传病的携带者筛查检测,覆盖上千种罕见病的遗传突变检测。

产品介绍

本产品主要用于检测新生儿、备孕夫妻双方,与疾病相关的全外显子区内的基因变异。该产品能够覆盖到3000多种基因,解读分析出1000多种罕见疾病。罕见病是一种罕见难以治疗的疾病,且80%的罕见病是由遗传缺陷引起的。通过对夫妻双方进行全外显子检测,能够检测到双方是否携带致病基因,从而通过适当的干预手段避免下一代出现出生缺陷问题;成人也可以通过全外显子检测到自身携带的治病基因,通过饮食的调节和生活方式的改善,能够提前预防该疾病的发生。

技术优势:

区别与传统的遗传诊断方法:核型分析、FISH诊断、单基因的测序等方法,往往无法发现真正的致病基因,外显子是主要编码蛋白质的功能区域,占到人类全基因组不到2%的比例,却包含约85%与临床有关的已知致病变异。这样全外显子组测序能够发现真正的致病基因,通过对数据的分析能够解读出1000多种疾病。

适用人群:

关注自身和家人健康的普通人群|夫妻准备生育,希望通过合理干预,避免出生缺陷的宝宝|近亲结婚决定生育|通过常规治疗没有得到完全治愈,怀疑是罕见疾病的患者|有家族遗传病史的健康人群

送检流程:

向相关人士现场咨询与知情同意|样本采集|样本寄送|实验检测|数据分析|结果核对|报告发送|遗传咨询生育指导

资质认证:

国家基因检测示范中心|医疗单位营业执照|室间质测评